一、產品簡介

MLPA 探針P050 CAH是一種體外診斷(IVD)或僅供研究使用(RUO)的半定量檢測方法，用于檢測位于6p21.3染色體上的CYP21A2基因及其周圍區域的大缺失和大基因轉換。P050 CAH旨在確認先天性腎上腺增生癥(CAH)的潛在病因和臨床診斷，并用于高危家庭成員的分子基因檢測。該問題適用于從人外周血標本中分離的基因組DNA，或從妊娠第16周或更晚且未受血液污染的(非)培養羊水中分離的產前DNA，未受母體污染的(非)培養絨毛膜絨毛或胎兒血液中分離的DNA。先天性腎上腺增生癥是一種常染色體隱性遺傳病，由參與pi質醇生物合成的一種酶缺乏引起。CAH影響約1:5000名新生兒，在一般人群中，攜帶頻率估計為1:35。在約95%的病例中，CAH是由CYP21A2基因編碼的類固醇21-羥基化酶缺乏引起的。失活假基因CYP21A1P位于CYP21A2的上游。該基因和假基因均有10個外顯子，全長約3.2千堿基。絕大多數CYP21A2突變等位基因是通過CYP21A2和CYP21A1P之間的重組產生的。在大多數人群中，65~75%的致病性CYP21A2突變是點突變或小突變，其中絕大多數(>90%)是微轉化，CYP21A2基因從CYP21A1P假基因中獲得了一個小的失活突變。大缺失和大轉換的頻率從~10%到35%不等，其中三分之二來自不相等的減數分裂交叉，導致30kb的基因間缺失和CYP21A1P-CYP21A2嵌合無功能基因的形成。

二、產品目錄表

三、代理簡介

MLPA 探針P050 CAH代理——北京百奧創新科技有限公司，是一家專注于生命科學的科技企業，由在國內科研試劑領域有著豐富從業經驗的技術團隊和管理團隊組建而成，專營進口生物試劑，科學儀器，實驗消耗品等。公司與諸多國外品牌簽下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能為廣大科研用戶提供數萬種試劑、儀器和實驗消耗品。公司將不斷把上優質的產品引入國內市場，滿足客戶的需求，公司也將緊跟生命科學的發展，為廣大科研工作者探索生命科學的奧秘奉獻綿薄之力!